Kezelése közepes fokú cukorbetegség
Semmelweis Egyetem III. Belgyógyászati Klinika panczelp yahoo.
Az iparilag fejlett országokban már most is az egészségügyi költségvetés egyik legnagyobb terhe, a fejlődő országokban pedig a cukorbetegség előfordulásának robbanásszerű növekedése várható. A vércukorszint szabályozásáról Az emberi szervezet a vércukorszintet rendkívül szűk határok között, pontosan szabályozza. A glukóz a sejtek legfontosabb energiaforrása. A kórosan magas vércukorszint viszont, elsősorban a fehérjék és glukóz fokozott összekapcsolódása a fehérjék glikációja révén, olyan folyamatokhoz vezet, amely gyorsítja a szervezet öregedését, az arterioszklerózis kialakulását.
Táplálkozáskor a vércukorszint emelkedik, a vércukorszint növekedése a hasnyálmirigy béta-sejtjeiben az inzulinelválasztás fokozódását indukálja. Az inzulin a portális vénán keresztül egyenesen a májba jut, és ott mérsékli a májbeli glukózprodukciót a glikogénbontás csökken, a glikogénszintézis fokozódika perifériás keringésbe kerülve pedig fokozza a glukózfelhasználást elsősorban az izomban glikogénszintézis.
Milyen mozgással csökkenthető legjobban a vércukorszint?
A csökkenő vércukorszint mérsékli az inzulinprodukciót, és helyreáll az egyensúlyi állapot. A vércukorszint megfelelő szabályozásához tehát számbelileg és funkcionálisan is ép hasnyálmirigy béta-sejtekre, jól működő máj- és izomsejtekre van szükség. A vércukorszint regulációjában a béta-sejt glukóz szenzorának a glukokináz enzimnekaz ezt követő jelátvitelnek, az inzulinmolekulának, a perifériás inzulinhatásnak inzulinreceptor, a jelátviteli kaszkád, a glukóz sejtbe jutását lehetővé tevő transzporterek, a glikogén szintetáz enzim, sőt a lipoprotein lipáz enzim van alapvető szerepe.
Nem elhanyagolható az sem, hogy a rendszer túlterhelése túltáplálkozás, nem megfelelő összetételű étrend és csökkent energiafelhasználás is a szénhidrát anyagcsere-egyensúly felbomlásához, a szabályozás zavarához vezet.
Mi a cukorbetegség? A cukorbetegség diagnózisa a megfelelően magas vércukorszint észlelésén alapul. A kórosan magas vércukorszint kialakulásának hátterében azonban az előbb említett tényezők bármelyike, illetve azok kombinációja állhat.
Pusztán a magas vércukorszint megállapításakor, a klinikai tünetek alapján nem mindig lehet megállapítani kezelése közepes fokú cukorbetegség okát, vagyis az etiológiát, és azt, kezelése közepes fokú cukorbetegség mi működött hibásan, tehát a patomechanizmust.
Egy betegség, vagy heterogén tünetegyüttes?
Inzulinrezisztencia tünetei és kezelése
Sokáig gondolták úgy a diabetológusok, hogy ha az egyén homozigóta a cukorbetegséget okozó tulajdonságra, akkor a korai életkorban jelentkező, súlyos, inzulinkezelés nélkül gyorsan halálhoz vezető betegség, ha pedig heterozigóta arra, akkor az enyhébb -nek gondoltidőskorban manifesztálódó, inzulinkezelés nélkül sem halált okozó forma alakul ki.
A klinikai kép alapján azonban időről időre felmerült, hogy nem heterogén kórképről van-e szó? Erre utalt, hogy egy-egy jellegzetességet kiragadva megjelent a sovány-kövér, gyermekkori-időskori, inzulinfüggő-nem inzulindependens cukorbetegség elnevezés. A cukorbetegség szindróma heterogenitásának bizonyítékai az es évek közepére gyűltek össze.
Az inzulinszint közvetlen mérhetővé válásával a Solomon A. Berson és Rosalyn S. Yalow által bevezetett radioimmunoassay segítségével nyilvánvalóvá vált, hogy a cukorbetegek egy részének vérében nem mutatható ki inzulin, többségük szérumában azonban még az egészségesekhez képest is magasabb az inzulinkoncentráció.
A szigetsejt elleni autoantitesteket ben sikerült kimutatni inzulinfüggő cukorbajban és más, már ismerten autoimmun eredetű belső elválasztású mirigy elégtelenségben például Addison-kór szenvedő személyekben. Újra felfedezték az inzulitiszt, a hasnyálmirigyszigetek gyulladását, limfocitás infiltrációját: ez már korábban ismert volt, és olyan gyermekekben kezelése közepes fokú cukorbetegség le, akik az inzulinfüggő cukorbetegségük kialakulását követően röviddel meghaltak.
A gyermekkori cukorbaj sokéves fennállása után meghaltak szigeteiben viszont az inzulintermelő sejtek teljes hiányát állapították meg. Kiderült, hogy a szigetsejt elleni autoantitest-pozitív cukorbetegek olyan HLA antigéneket hordoznak HLA B8 és B15amelyek más, ismerten autoimmun eredetű betegségekhez társulnak.
Tehát összeállt a kép: az arra genetikailag fogékony egyénekben, valamilyen triggertényező a kezelés a cukorbetegség 5 6 olyan autoimmun reakció indul el, amely a szigetsejtek izolált pusztulását és az inzulintermelés megszűnését okozza Gale, Ezzel ellentétben a cukorbetegek nagyobb részében ilyen reakció nincs, és az inzulintermelés sem szűnik meg, sőt fokozott.
Tehát a vércukorszint-emelkedés hátterében legalább két teljesen eltérő etiológia és patogenezis húzódik meg, azaz a diabétesz szindróma heterogén. Az autoimmun eredetű cukorbetegséget 1-es, az érettebb korban kialakuló, általában kövérséggel, az inzulinszekréció megmaradásával járó, nem inzulinfüggő cukorbajt 2-es típusúnak nevezték el.
Krónikus veseelégtelenség tünetei és kezelése
Érthetővé vált, hogy miért volt a cukorbetegség a genetikusok rémálma: hiszen teljesen különböző betegségek öröklődésmenetét vizsgálták. Hogy miért maradt a rémálmuk? Az a későbbiekben derül ki. Kezelése közepes fokú cukorbetegség autoimmun eredetű cukorbetegség klinikai spektruma A reumatoid arthritises és 1-es típusú diabeteses tagokkal is rendelkező családok vizsgálata hívta fel arra a figyelmet, hogy olyan, genetikailag 1-es típusú cukorbajra fogékony és szigetsejt elleni autoantitest pozitív egyének is vannak, akik még nem cukorbetegek, illetve akiknek a cukorbetegsége nem felel meg a viszonylag heveny kezdetű, típusos tünetekkel polyuria, polydipsia, fogyás, majd gyorsan kialakuló hiperglikémiás kóma járó 1-es típusú diabetes klinikai képének Pánczél, Utóbbi betegeket főleg az idősebbek között találták, és addig 2-es típusú cukorbajosnak gondolták őket.
Tehát igazolódott, hogy a cukorbetegség nemcsak genetikailag heterogén 1-es és 2-es típusú cukorbetegséghanem kezelése közepes fokú cukorbetegség kezelése közepes fokú cukorbetegség azaz a főleg felnőttkorban lassú, autoimmun eredetű bétasejt-pusztulás klinikailag különböző tünetegyüttes formájában megnyilvánuló szénhidrátanyagcsere-zavart okoz.
Ezt nevezhetjük az 1-es típusú diabetes klinikai spektrumának.
- Milyen mozgással csökkenthető legjobban a vércukorszint?
- Mikortól számít kórosnak az inzulin és a vércukor érték?
- Krónikus veseelégtelenség tünetei és kezelése - HáziPatika
- Milyen jelei cukorbetegség és milyen kezelést érte
- A Eucreas vildagliptin és metformin-hidroklorid hatóanyagokat tartalmazó gyógyszer.
- Николь и Эпонина направились к краю воды поглядеть на какие-то голубые растения, предоставив Ричарда и Элли самим .
- Clinical Trials Register
Az utóbbi évek eredménye, hogy a korábban külön betegségformaként említett látens felnőttkori autoimmun diabéteszt LADA — latent autoimmune diabetes in adults be lehetett illeszteni az 1-es típusú diabétesz klinikai spektrumába mint lassan kialakuló 1-es típusú betegséget Pánczél, Ez a tény nehezíti a genetikai vizsgálatokat, hiszen ezek az esetek bekerülhetnek a 2-es típusú diabétesz öröklődését elemző tanulmányokba, illetve hiányozhatnak az 1-es típust tanulmányozókból.
Ez egy következő ok, ami miatt a cukorbetegség továbbra is a genetikusok rémálma, hisz megint csak beleütközünk a nem eléggé homogén betegcsoportok problémájába: a tudományosan feldolgozott betegcsoportok tagjainak mindegyikében kellene HLA tipizálást, szigetsejt elleni autoantitestvizsgálatot és legalább éhgyomri szérum inzulinszintmérést végezni, kétes esetben az inzulinszint alakulását terhelés során is elemezni, hiszen klinikailag nem mindig állapítható meg a diabétesz típusa.
A cukorbetegség kezelése közepes fokú cukorbetegség nehézsége mellett a genetikai tanulmányokat nehezíti az egyes populációk egyre fokozódó kezelése közepes fokú cukorbetegség, amely jelenleg a legnagyobb problémát Észak-Amerikában jelenti: afrikai, spanyol, egyéb európai, ázsiai eredetű amerikaiak és keveredésük. A genetikai vizsgálat módszerei A cukorbetegség genetikai vizsgálatát végezhetjük úgy, hogy az immunregulációban ismerten szereplő gének, illetve az inzulinszekréció és inzulinhatás szabályozásában tudottan szerepet játszó, főleg enzimmolekulák génjeinek polimorfizmusait célzottan keressük.
A genetikai analízist oly módon is indíthatjuk, hogy a teljes genom polimorfizmusait vaktában hasonlítjuk össze a nem diabéteszes és a diabétesz különböző típusaiban szenvedő egyedek csoportjaiban.
Az FDA december án egy lökéshullámokat alkalmazó készüléket engedélyezett a cukorbetegség szövődményeként kialakult lábszárfekélyek kezelésére. Kapcsolódó cikkek Alkalmasak-e a lokális készítmények a sebgyógyulás elősegítésére? Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyeleti Hatóság FDA orvostechnológiai és radiológiai készülékekért felelős osztályának Center for Devices and Radiological Health sebészeti eszközökért felelős igazgatója, Dr. Binita Ashar elmondta, hogy a cukorbetegség a leggyakoribb oka az alsó végtagi amputációknak, ezért az FDA elkötelezett minden olyan új technológia elérhetővé tétele mellett, melyek segítséget jelenthetnek a krónikus diabéteszben szenvedő betegek életminőségének javításában.
Ilyen analízisre a mikroszateliták bázispárból álló, ismétlődő DNS-szakaszok és az egy nukleotidból álló polimorfizmusok SNP — single nucleotid polymorphism alkalmasak. A különböző populációk heterogenitásának zavaró hatását a családi alapú kontrollok azonos családból származik a beteg is és a kontroll is küszöbölhetjük ki.
Végezhetünk kapcsoltsági linkage analízist és társulás association elemzést. A kapcsoltsági vizsgálatban azt nézzük, hogy van-e bizonyíték a betegségre hajlamosító elméleti kromoszómális hely lokusz és a jelölőhely marker lokusz alléljeinek együttes kapcsolt átmenetére átöröklődésére a cukorbetegség adott típusával érintett többtagú családokban.
Olyan családok vizsgálata szükséges, amelyekben legalább két beteg gyermek ismert. Ha a betegséggel sújtott testvérek a betegséggel összefüggésbe hozott marker alléleket ennél nagyobb arányban közösen hordozzák, arra utal, kezelése közepes fokú cukorbetegség a marker allél és a betegséget okozó lokusz között kapcsolat lehet.
Az adott allél protektív, ha beteg testvérekben a véletlenszerűen vártnál ritkábban fordulnak elő. A társuláselemzés során azt vizsgáljuk, hogy egy adott marker lokusz a betegcsoportban gyakrabban vagy ritkábban fordul-e elő, mint az adott betegségre negatív, nem rokon népességben. A társuláselemzést különösen zavarja, ha kezelése közepes fokú cukorbetegség adott populáció genetikailag heterogén. Pozitív esetben feltételezhetjük, hogy a marker lokusz és a betegséget okozó lokusz egymással kapcsoltsági kiegyensúlyozatlanságban linkage dysequilibrium van, és egymáshoz közel helyezkedik el a kezelése közepes fokú cukorbetegség.
Az epidemiológiai adatok az örökletesség mellett szólnak. Az 1-es típusú diabétesz a leggyakoribb az ilyen betegségben már szenvedő egyén egypetéjű ikertestvérében, és a betegség kialakulásának kockázata az alábbi sorrendben csökken: kétpetéjű ikertestvér, nem ikertestvér.
A cukorbeteg apák gyermekei esetében nagyobb a kórkép kialakulásának esélye, mintha az anya lenne cukorbeteg. A kockázat itt is függ az átörökített HLA típustól. Az adatokat az 1. Hajlamosító gének.
Az 1-es típusú cukorbetegség a jelenlegi állás szerint huszonöt génrégióval áll összefüggésben Field, A feltételezett fogékonysági lokuszokat IDDM 1—18 elnevezéssel és számozással illetik. Az IDDM rövidítés az inzulin dependens diabetes mellitust jelenti, az 1-es típusú diabétesz korábbi elnevezését. A számozott és hét elnevezés nélküli fogékonysági hely közül azokat ismertetjük röviden, amelyekhez valamilyen tanulság fűzhető.
A többi ma ismert lokusz a fogékonyság kialakításában egyenként néhány százalékos szerepet játszik. IDDM 1 A 6.
Az es évek közepén fedezték fel, hogy a HLA rendszer 1. Kezelése közepes fokú cukorbetegség kiderült, hogy a II. Bár a legerősebb örökletes összefüggés a HLA rendszer és az 1-es típusú cukorbetegség között áll fenn, az eltelt három évtized alatt sem sikerült tisztázni, hogy a régión belül melyik gén az igazi fogékonysági, illetve rezisztencialokusz, és az hogyan fejti ki a hatását Gale, ; Field, Tehát a régió megtalálása még nem jelenti a gén és a patomechanizmus felfedezését.
Tehát mérséklődött a genetikai és felértékelődött a környezeti tényező szerepe. Lehetséges, diabetic gastroparesis nutrition a cukorbetegséget indukáló vírusok rubeola, mumpsz eradikálásával és az enterovírus-infekciók számának csökkenésével mérséklődött azoknak a genetikai tényezőknek a szerepe is, amelyek e vírusfertőzésekre diabetogén válaszra hajlamosították az egyén immunrendszerét.
Más környezeti tényezők szerepe viszont előtérbe kerülhetett: új táplálék-alkotórészek, étkezési szokások.
A HLA-n belül olyan sajátosságot is találtak Vatay,amely nem a betegségre való hajlamot, hanem a kórlefolyást befolyásolta: lassú kialakulású 1-es típusú cukorbetegségben LADA olyan TNF-alfa promoter gén változat, gyors progressziójú 1-es típusú betegséghez képest nagyobb gyakoriságú előfordulását találták, amely valószínűleg ennek a gyulladásban szerepet játszó anyagnak a csökkent produkcióját okozza. Tehát az 1-es típusú cukorbetegség kórlefolyását minor genetikai determinánsok befolyásolhatják.
IDDM 2 A Úgy találtak rá, hogy feltételezték az inzulingén és a cukorbaj összefüggését: tehát a klasszikus gén-jelöltkutatással. Csak társuláselemzéssel asszociációs vizsgálat lehetett kimutatni, a kapcsoltsági linkage analízissel nem.
OTSZ Online - Lökéshullám-terápia lábszárfekélyre
Ez arra utal, hogy a társuláselemzés érzékenyebb a jelenlegi kapcsoltsági vizsgálatoknál, főleg a betegségre való hajlamot csak enyhén befolyásoló, a nem beteg népességben is gyakran homozigóta formában jelen levő gének esetében. A gyermekeket születésüktől fogva követték.
A gén funkciója, a patomechanizmusban való szerepe teljesen ismeretlen. A es kromoszóma q13 területére lokalizált.
Lökéshullám-terápia lábszárfekélyre
Ha egy régióval való kapcsoltság igazolható, akkor a következő lépés, hogy ezt a régiót markerekkel kitöltsék, hogy megtalálhassák a diabétesszel valóban kapcsolódókat, amelyeket pozicionális jelölteknek neveznek. Az IDDM 4 régiója azonban nagyon széles 15 cMés ez nagyon megnehezíti a valódi fogékonysági gén megtalálását. Felvetődött tehát a kérdés, hogy egyáltalán kivitelezhető-e a pozicionális jelölt marker térképezés? Az IDDM4 esetében a génjelölt helyét a fibroblast növekedési faktor közelében feltételezik.
IDDM 8 Mikroszatelita-szűréssel találták meg a régiót, a pozicionális jelölt gén az egyik lipoprotein fehérjerészének meghatározója, az apo a gén. Vegyes betegségtartamú 1TDM csoportban nem találtak összefüggést a gén és a diabétesz között. Rövid betegségtartamú 1 TDM csoportot használva viszont asszociációt igazoltak.
A legjobb vesebarát ételek A csökkent veseműködést okozó idült vesebetegségeknek nem nagyon vannak tünetei, inkább csak jelei, amelyekre figyelni kell. Emiatt fontos, hogy az emberek rendszeresen vegyenek részt szűrővizsgálatokon. Tünetek inkább csak akkor jelentkeznek, ha a veseműködés már 30 százalék alatti. Ilyenkor vizenyő alakulhat ki, elsődlegesen a lábszárakban, de később más területeken is.
Mivel a génváltozatok kezelése közepes fokú cukorbetegség az Lp a koncentráció között összefüggés van, és a magas Lp a koncentráció a szív-érrendszeri betegségek nagyobb kockázatával jár, ha idősebb 1-es típusú cukorbetegcsoportban vizsgálódunk, nem találjuk meg a társulást, hiszen az utóbbi betegek korábban meghalhatnak.
Tehát a túlélési effektus gátolhatja a gén megtalálását. IDDM 12 A 2-es kromoszóma q33 gluténmentes ételek cukorbetegeknek találták. Ha ez bizonyossá válik, ez lesz az első diabetogén lokusz, amelyet pozicionális jelölt gén térképezéssel találtak meg, tehát ez a módszer nem kivihetetlen.
Milyen mozgással csökkenthető legjobban a vércukorszint? Origo A rendszeres testmozgás fontos eleme a cukorbetegség elleni harcnak, de úgy tűnik, az sem mindegy, hogy mikor és mennyit edzünk. A Diabetologia című szakfolyóiratban jelent meg az a tanulmányamely a testmozgás hosszának, intenzitásának és időzítésének vércukorszintre gyakorolt hatásait vizsgálja. Az új-zélandi Otago Egyetem szakembereinek kutatásából kiderült, hogy inzulinrezisztens embereknél a vércukorszintet hatékonyabban csökkenti, ha egy közepesen megerőltető félórás edzés helyett közvetlenül étkezés előtt néhány percet intenzíven mozognak.
Sajnos az IDDM 12 populációs heterogenitása nagy: az egyik népességben olasz, spanyol talált kapcsolat más népességben Szardínia szigete nem volt igazolható. A genetikai vizsgálatok klinikai jelentősége 1-es típusú diabéteszben Mára a genetikai vizsgálatok közelebb kerültek a betegágyhoz. A HLA tipizálás IDDM 1 segíti gyermek- és főleg a felnőttkorban manifesztálódó blood glucose level mmol/l meghatározását: nem minden gyermekkori diabetes mellitus tartozik az 1-es típusba, és még inkább, nem minden felnőttkori cukorbaj 2-es típusú.
A 2DM betegség lassú progressziója miatt az első tünetek és a diagnózis felállítása között tíz év is eltelhet, és akkor már csaknem minden esetben a betegség szövődményei is jelen vannak.
Ebben a korosztályban ugyanis ijesztő mértékben szaporodik a cukorbetegség előállapotát jelentő elhízás, valamint a szív-érrendszeri halálozás növekedéséhez vezető metabolikus szindróma. Ez az emelkedés nem az 1-es típus rovására történik, azoknak kezelése közepes fokú cukorbetegség száma alig emelkedik, a 2-es típusú betegek száma emelkedik ijesztően.
Milyen típusú gyógyszer az Eucreas?
Ismerve a betegség természetét és lefolyását, ez azt jelenti, hogy ezek a betegek életük húszas, harmincas, azaz legproduktívabb éveikben érnek el a szív-érrendszeri szövődményekhez. A cukorbetegséggel foglalkozó kutatások már azonosították a diabétesz számos rizikótényezőjét mint kezelése közepes fokú cukorbetegség családi anamnézist, bizonyos géneltéréseket, a születés előtti és utáni környezeti tényezőket, az alacsony születési súlyt, a felesleges mennyiségű élelem fogyasztását, fizikai inaktivitást, az elhízást, a terhesség alatti diabéteszt és az öregedést.
Mindkét eltérés megelőzi a 2DM kialakulását, mindkettő öröklött, hiszen a betegek első fokú hozzátartozóiban már kimutatható. Mindkét eltérés mechanizmusában számos gén és géntermék vesz részt kandidáns génekmelyek potenciális hajlamgénnek tekinthetők.
A kialakuló diabéteszes anyagcserezavar és hiperglikémia pedig tovább rontják az inzulin-jelátvitelt és a génátírást. Elsősorban azokat a természeti népeket sújtja, akik genetikailag nincsenek felkészülve a környezet ilyen irányú, gyors változására. Mi bizonyítja, hogy a 2-es típusú cukorbetegségben az öröklődés szerepet játszik?
A 2DM örökletessége a klinikai orvoslás mindennapos tapasztalata, melyet számos tényező igazol. Ez a konkordanciaszint csaknem a duplája annak, amit a kétpetéjű ikrekben vagy testvérekben észlelünk.
Egy gyakori, genetikusan meghatározott betegség esetében a rizikó meghatározásakor azt vizsgálják, hogy milyen esélye van egy érintett diabéteszes beteg személy egészséges családtagjának arra, hogy beteg diabéteszes legyen. A környezet és az életmód rizikót befolyásoló hatása sem elhanyagolható.
Számos tanulmány számolt be arról, hogy a diéta összetevői és a rendszeres fizikai aktivitás milyen komolyan befolyásolják a diabétesz kialakulását az azonos genetikai háttérrel rendelkező, de más-más körülmények közé került egyének körében.
A második világháborút követő évtizedekben például a japán bevándorlók között az USA-ban ugyanolyan magas lett a 2DM előfordulása, mint az amerikaiak között, holott Japánban a 2DM akkor ritka betegségnek számított. A világ kutatóinak optimizmusa, hogy a diabétesz genetikai hátterét feltárja az elmúlt közel húsz év alatt, túlzottnak bizonyult. Az óriási erőfeszítés ellenére a diabéteszhajlamért felelős gének kutatása még nem hozott sok eredményt, azt tudjuk, hogy 2-es típusú diabétesz heterogén, multigenikus betegség, azaz számos gén kezelése közepes fokú cukorbetegség a következménye, és számos, ma még kevéssé jellemzett altípusa létezik.
Az elmúlt két évtizedben megismertünk számos, a Mendel-szabályok szerint öröklődő diabéteszt, mely monogenikus eredetű, azaz a fenotípus, egy gén mutációjának a következménye.
Clinical trials
A betegek sokáig kezelhetők inzulin nélkül, a kórkép autoszomális domináns módon öröklődik, és fiatal korban manifesztálódik, így a klinikai jegyek alapján egy csoportba a MODY-ba maturity onset diabetes of the young sorolták ezeket a betegeket. A génkutatás eredményeként ma már legalább hét genotípus ismert. MODY-1 A A betegség lassan progrediál, de súlyos mikrovaszkuláris szövődményekkel jár. Az érintett személyek fenotípusa hasonló, kivételt képez egy hiperinzulinemiával járó mutáció.
A betegség enyhe, gyógyszeres kezelést ritkán igényelnek, és csak néha alakul ki szövődmény.
Inzulinrezisztencia vizsgálat, kezelés, étrend - Endokrinközpont
A betegek jelentős részét indokolatlanul 1-es típusú cukorbetegként inzulinnal kezelik, pedig sokkal érzékenyebbek a szulfanilurea-hatásra, mint a 2DM betegek. A glukóztolerancia az élet során fokozatosan romlik, mikro- és makrovaszkuláris szövődmények alakulnak ki. A diabétesz ritkán alakul ki a felnőttkor előtt, a ciszták miatt a gyermeket kezelő nefrológusok szokták felfedezni.
A felnőtt korú, mutációt hordozók fele már veseelégtelenség miatt áll kezelés alatt. A rendkívül ritka kórkép klinikai jellemzőit még nem ismerjük. Miután a fenotípus variációkat mutat a betegcsoporton belül, több gén hatását feltételezik.
A diabétesz genetikájával foglalkozóknak amellett, hogy genetikai alapon értelmezniük kell a cukorbetegség számos fenotípusát, meg kell találniuk a diabéteszt kellő időben előre jelző genetikai markereket, mert eredményes prevenció csak akkor képzelhető el, ha a veszélyeztetett populációt időben fel tudjuk ismerni.
A diabétesz és minden genetikailag meghatározott betegség genetikai háttere még a monogénes formáké is jelentős populációspecificitást mutat. Ez a munka nem valósítható majd meg a saját cukorbeteg-populáció génkészlete, vizsgálatra alkalmas DNS-mintái nélkül. Az itt tárgyalt eredmények mind olyan országokban születtek, ahol évtizedek óta gyűjtik és karakterizálják a cukorbetegeket és családjaikat az amerikai kutatók is sok esetben a francia, angol, finn DNS-mintatárak anyagát használják: Botnia; FUSION vizsgálatok.
A génkutatás másik nagy feladata a betegség megoldása, a génterápia. Miután az inzulingén első expresszálása sejtkultúrákban már az es években megtörtént, nagy volt a várakozás, hogy a hiányzó inzulintermelést genetikai módszerekkel helyre fogják állítani. A glukózérzékelés és inzulinelválasztás finoman regulált, bonyolult folyamata azonban eddig még megoldhatatlan feladatok elé állította a kutatókat. A betegség kezelésének javuló eszközei és eredményei igazából nem is indokolták a nagy erőfeszítéseket, a hagyományos jobb maradt az inzulingén transzferrel történt próbálkozásoknál.
Miközben a génterápiás kísérletek nem igen jutottak előbbre, új perspektívát nyitott a sziget neogenezis lehetősége. Kiderült, hogy például a májban endokrin sejteket lehet szigetspecifikus transzkripciós faktorokkal előállítani.
